OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: RELATO DE CASO DE UMA FAMÍLIA

Resumo

RESUMO: O objetivo desse estudo é relatar o caso de uma família com osteogênese imperfeita tipo I, destacando os aspectos clínicos desse raro distúrbio hereditário, cuja prevalência é de um caso em 200.000 indivíduos. A doença ocorre devido a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, a proteína mais abundante do osso. Devemos pensar nessa doença quando observamos pacientes apresentando fraturas em traumas leves, baixa estatura, escoliose, cifose, deformidades ósseas, esclera azulada, perda da audição e dentinogênese imperfeita.  São apresentados cinco casos de osteogênese imperfeita, atingindo três gerações de uma mesma família. Os pacientes apresentavam esclera azulada e histórico de múltiplas fraturas, sendo que essas ocorreram desde o início da infância. Para a locomoção, uma das pacientes necessita do auxílio de cadeira de rodas e outra necessita do uso de andador. Em três casos foi detectado diminuição da capacidade auditiva, iniciados em torno dos quarenta anos de idade. Havia quatro casos de dentinogênese imperfeita e dois de baixa estatura. Quanto aos tratamentos prévios, além do histórico de cirurgias ortopédicas e da prática de hidroginástica, há registro do uso de pamidronato dissódico por via endovenosa em dois pacientes. A maioria dos familiares permanece utilizando alendronato de sódio e suplementação de vitamina D com carbonato de cálcio.  O seguimento está sendo realizado a nível ambulatorial com realização periódica de densitometria óssea duo-energética e exames laboratoriais. Com este relato, concluímos que diagnóstico de osteogênese imperfeita é baseado em achados genéticos, clínicos e radiográficos. A expressão clínica da doença é altamente variável.

Palavras-chave: Osteogênese imperfeita. Colágeno tipo I. Dentinogênese imperfeita.

ABSTRACT: We reported cases of osteogenesis imperfecta type I in the same family, highlighting the clinical features of this rare inherited disorder, whose prevalence is the one case in 200.000 individuals.  The disorder is due to quantitative or  qualitative anomalies in type I collagen, the most abundant protein in the bone. We should think of this disease when we see patients presenting fractures from mild trauma, short stature, scoliosis, kyphosis, deformities of  bones, blue sclerae, hearing loss and dentinogenesis imperfecta. Were reported five clinical cases, affecting three generations of the same family. The patients had blue sclerae and

history of multiple fractures, being that the first fractures occurred in early childhood. As for mobility, one of the patients need the aid of a wheelchair, while a person needs the walker use. In three cases was detected decreased hearing ability, all started at spproximately about forty years old. There were four cases of dentinogenesis imperfecta and two of short stature. They had history of orthopaedic surgery and had documented the use of pamidronate intravenous in two patients. The largest part of the patients remains using alendronate and vitamin D combined with calcium carbonate supplementation.  Dual-energy bone densitometry and laboratory tests are useful in long-term follow-up. The diagnosis of osteogenesis imperfecta is based on clinical, radiographic and genetics findings. The clinical expression of the disease is largely variable.

Keywords: Osteogenesis imperfecta. Type I collagen. Dentinogenesis imperfecta.